1. はじめに
こんにちは。血液内科で看護師をしているエリです。
血液の病気には、よく耳にする白血病やリンパ腫の他にも、様々な種類がありますね。今回は、多発性骨髄腫（MM）という病気に少し似ているけれど、異なる特徴や治療法を持つ「類縁疾患」と呼ばれる病気の中から、「孤立性形質細胞腫」「ALアミロイドーシス」「POEMS症候群（クロウ・深瀬症候群）」の3つについてお話ししたいと思います。
今回の解説は、日本の血液内科の先生方が作成された 造造血器腫瘍診療ガイドライン 第3.1版（2024年版） の 多発性骨髄腫の類縁疾患 の部分を参考にしています。
出典：日本血液学会 編 造血器腫瘍診療ガイドライン 第3.1版（2024年版）【編集:日本血液学会】
これらの病気は比較的まれで、診断や治療が難しいこともありますが、近年研究が進み、治療法も改善してきています。病気について正しく理解し、ご自身の状況と照らし合わせながら、前向きに治療に取り組むためのお手伝いができれば嬉しいです。
2.【1】孤立性形質細胞腫 ～骨や軟部組織にできる、たった一つの形質細胞のかたまり～
どんな病気？
多発性骨髄腫（MM）では、がん化した形質細胞が骨髄全体に広がっていますが、この病気は、形質細胞のかたまり（形質細胞腫）が、体のどこか 1カ所だけ にできるのが特徴です。骨にできるタイプ（骨の孤立性形質細胞腫）と、鼻やのど、消化管などの軟らかい組織にできるタイプ（軟部組織の孤立性形質細胞腫）があります。診断のためには、骨髄検査で骨髄腫のように広がっていないことや、MMでみられるような臓器の障害（CRAB症状）がないことを確認します。
経過と注意点
- 軟部組織にできた場合は、比較的ゆっくり進行し、多発性骨髄腫に移行することはまれと言われています。
- 骨にできた場合は注意が必要です。治療しても、将来的に（5年で約半数の方が）多発性骨髄腫に進行してしまうリスクがあります。そのため、治療後も定期的な検査が必要です。
治療法
病変が1カ所だけなので、全身的な化学療法（抗がん剤治療）ではなく、その 病変部に対する局所療法（放射線治療 や 外科的切除） が中心になります。
3.【2】ALアミロイドーシス ～異常なタンパク質が臓器にたまる病気～
どんな病気？
この病気も、異常な形質細胞が関係しています。その形質細胞が作る免疫グロブリンの軽鎖（L鎖）という部分が、異常な構造に変化して アミロイド という溶けにくい線維（せんい）になり、心臓、腎臓、肝臓、消化管、神経など、体の様々な臓器に沈着（たまってしまうこと）して、その臓器の働きを悪くしてしまう難病です。（重鎖が原因の場合はAHアミロイドーシスと呼びます）
症状
アミロイドがたまる臓器によって、心不全（息切れ、むくみ）、腎不全（むくみ、尿が出にくい）、下痢や便秘、吸収不良、手足のしびれや痛み（末梢神経障害）、立ちくらみ（自律神経障害）など、本当に多彩な症状が出ます。
診断
症状や血液・尿検査（M蛋白や遊離軽鎖FLCを調べます）で疑い、最終的には症状のある臓器の一部を採って（生検）、アミロイドがたまっていることを顕微鏡で証明（コンゴレッド染色などで確認）し、さらにそれが免疫グロブリン軽鎖由来（AL型）であることを確定する必要があります。
治療の考え方
この病気の治療で最も大切なのは、原因となっている異常な軽鎖を作る 形質細胞をできるだけ早く、かつ強力に叩く ことです。アミロイドの産生を止め、これ以上臓器の障害が進まないようにすることが目標になります。
治療法 (アルゴリズム解説)
- 自家移植の適応判断 (AL:CQ1): まず、多発性骨髄腫の治療でも行われる「自家造血幹細胞移植」が可能かどうかを慎重に判断します。ALアミロイドーシスでは心臓や腎臓などに障害があることが多く、移植のリスクが高いため、心機能（血液検査のトロポニンTの値など）、血圧、腎機能、年齢、全身状態などを基に、安全に移植が受けられるかを見極めます。
- 移植適応ありの場合 (AL:CQ2): 移植が可能と判断された場合でも、まず移植前に化学療法（寛解導入療法）を行うことが推奨されます。現在は、ダラツムマブ（製品名:ダラキューロ）＋ボルテゾミブ（製品名:ベルケイド）＋シクロホスファミド（製品名:エンドキサンなど）＋デキサメタゾンの D-BCD療法 が推奨されています。その後、状態が許せば自家移植（大量メルファラン療法）を行います。移植時のメルファランの量も、臓器の状態に合わせて調整することがあります。
- 移植非適応の場合 (AL:CQ3): 移植が難しいと判断された場合の標準治療も、D-BCD療法 です。その他、メルファラン（製品名:アルケランなど）とデキサメタゾンのMD療法 なども選択肢となります。
- 再発した場合: ボルテゾミブやレナリドミド（製品名:レブラミド）など、多発性骨髄腫で使われるお薬を検討します。
4.【3】POEMS症候群（クロウ・深瀬症候群） ～多彩な症状が現れるまれな病気～
どんな病気？
POEMS（ポエムス）症候群は、これも形質細胞の異常が背景にあると考えられていますが、非常に多彩な症状が出るのが特徴の、まれな病気です。日本では発見者の名前をとってクロウ・深瀬症候群とも呼ばれます。POEMSという名前は、その代表的な症状の頭文字からきています。
- Polyneuropathy: 多発神経障害（手足のしびれ、痛み、筋力低下）※これは必須の症状です
- Organomegaly: 臓器腫大（肝臓、脾臓、リンパ節などが腫れる）
- Endocrinopathy: 内分泌障害（ホルモンの異常、例えば性腺機能低下、甲状腺機能低下、糖尿病など）
- M protein: M蛋白（ただし、量は少ないことが多く、ほとんどがλ（ラムダ）型というタイプです）
- Skin changes: 皮膚症状（皮膚の色素沈着（色が黒っぽくなる）、剛毛（毛深くなる）、血管腫、むくみなど）
VEGFとの関連
この病気の患者さんでは、血液中の VEGF（血管内皮増殖因子） という物質が異常に高くなっていることが多く、これが多彩な症状の引き金になっていると考えられています。
診断
上記のような症状の組み合わせ（特に多発神経障害とM蛋白は必須）や、骨の所見（骨硬化性病変といって骨が硬くなる変化が多いです）、VEGFの高値などで診断します。
治療の考え方
原因となっている異常な形質細胞を治療することで、VEGFの値を下げ、神経症状をはじめとする全身の症状を改善させることが目標です。
治療法
限局性病変の場合
まれですが、形質細胞腫が骨などに1カ所だけ見つかる場合は、その場所に放射線治療を行うことで症状が劇的に改善することがあります。
全身治療が必要な場合
まれですが、形質細胞腫が骨などに1カ所だけ見つかる場合は、その場所に放射線治療を行うことで症状が劇的に改善することがあります。
自家移植 (POEMS:CQ1)
年齢が比較的若く（目安65歳未満）、移植に耐えられる状態であれば、自家造血幹細胞移植 が最も効果が高く、神経症状の改善や長期的な効果が期待できる治療法として推奨されます。ただし、POEMS症候群特有の合併症（生着症候群など）に注意が必要です。移植前には、化学療法などでまず病状を落ち着かせることが望ましいです。
薬物療法 (POEMS:CQ2, 3)
移植が難しい場合や、移植前の治療として、以下のようなお薬とデキサメタゾンを組み合わせた治療が行われます。
- サリドマイド（製品名:サレド）＋デキサメタゾン（Td療法）: 日本ではPOEMS症候群に対して保険適用があります。
- レナリドミド（製品名:レブラミド）＋デキサメタゾン（Ld療法）: 有効性が報告されていますが、（※POEMS症候群には日本では保険適用外です）。
- ボルテゾミブ（製品名:ベルケイド）＋デキサメタゾン（Bd療法）: 神経障害が悪化しないか心配されますが、量を調整して使うことで有効性が報告されています。（※POEMS症候群には日本では保険適用外です）。
- MD療法（メルファラン＋デキサメタゾン）も選択肢となります。
支持療法
POEMS症候群では血栓症のリスクも指摘されており、予防的にアスピリンなどの抗血小板薬を使うことが勧められます。
5. 副作用/注意点について
それぞれの病気の治療には、注意すべき副作用があります。
孤立性形質細胞腫
放射線治療によるだるさや照射部位の皮膚炎など。骨にできた場合は多発性骨髄腫への移行に注意が必要です。
ALアミロイドーシス
導入療法で効果が見られたら、血液を作るもとになる細胞（造血幹細胞）を血液中から採取して、凍結保存しておきます。G-CSFという注射や化学療法、場合によってはプレリキサホル（製品名:モゾビル）というお薬を使って効率よく採取します。
POEMS症候群
- サリドマイド: 眠気、便秘、手足のしびれ（末梢神経障害）、血栓症（予防が必要です）、徐脈（脈が遅くなる）などに注意が必要です。催奇形性があるため厳格な管理が求められます。
- レナリドミド: 骨髄抑制（特に好中球・血小板減少）、血栓症（予防が必要です）など。こちらも催奇形性があり厳格な管理が必要です。
- ボルテゾミブ: もともと神経障害があるため、その悪化に注意が必要ですが、量を調整することで管理可能な場合があります。
- 自家移植: 生着症候群（発熱、皮疹、むくみ、低酸素など）が比較的起こりやすいとされています。早期のステロイド治療が重要です。
どの治療でも、感染症や血球減少、薬剤ごとの特有な副作用に注意が必要です。
6. まとめ（看護師からのメッセージ）
今回は、多発性骨髄腫の類縁疾患である「孤立性形質細胞腫」「ALアミロイドーシス」「POEMS症候群」についてお話ししました。どれも形質細胞が関わる病気ですが、症状も経過も治療法も、それぞれ大きく異なりますね。
孤立性形質細胞腫は、多発性骨髄腫への移行に注意しながら局所療法を。ALアミロイドーシスは、原因となる形質細胞を速やかに治療し臓器障害の進行を食い止めることが重要です。POEMS症候群は、多彩な症状に悩まされますが、自家移植や新しいお薬によって治療成績が大きく向上しています。
これらの病気は比較的まれであるため、診断や治療には専門的な知識と経験が必要です。だからこそ、診断された際には、主治医の先生とよく話し合い、ご自身の病状と治療方針について十分に理解し、納得して治療に臨むことが何よりも大切です。
長い経過の中で、不安になったり、心配になったりすることもあると思います。そんな時は、どうぞ一人で抱え込まず、私たち看護師や医師、ご家族など、周りの人に頼ってくださいね。皆さんが安心して、自分らしい生活を続けながら治療に取り組めるよう、私たちも精一杯サポートさせていただきます。
7. 注意事項
この記事は、診療ガイドラインの情報を分かりやすくお伝えするために作成しました。
医学的なアドバイスをするものではありませんし、特定の治療法をお勧めするものでもありません。治療に関する最終的な決定は、必ず担当の医師とよくご相談の上でなさってくださいね！
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